一文看懂基因檢測六大最新進(jìn)展

圖片來源：123RF

1、FH基金會宣布關(guān)于家族性高膽固醇血癥（FH）基因檢測的共識聲明

家族性高膽固醇血癥（FH）基金會宣布，關(guān)于診斷家族性高膽固醇血癥（FH）的重要共識聲明，該聲明建議進(jìn)行基因檢測，以診斷患有FH的人及其親屬。對有風(fēng)險(xiǎn)的個體進(jìn)行基因檢測有望加速確診，以確保早期治療。全世界有超過3000萬人患有FH，其中90％目前未被確診。

共識聲明建議為有高膽固醇或早期心臟病發(fā)作的陽性家族史的患者提供FH相關(guān)基因檢測，這些個體具有明確或可能的FH。大多數(shù)FH病例存在三種變異，它們可增加患冠狀動脈疾?。–AD）的風(fēng)險(xiǎn)。這些變異的位點(diǎn)在低密度脂蛋白受體（LDLR），載脂蛋白B（ APOB）或Proprotein Convertase枯草桿菌蛋白酶/Kexin 9型（PCSK9）。

2、打造新型測序技術(shù)，Omniome獲中國投資者領(lǐng)投的6000萬美元

近日，一家專注新型DNA測序技術(shù)的圣地亞哥公司籌集了6000萬美元資金，多家中國投資者參與投資。該公司名為Omniome ，由Illumina前員工于2013年首創(chuàng)，該公司的技術(shù)可以低成本提供高度準(zhǔn)確和快速的測序結(jié)果。此次新的B輪融資由新投資者Decheng Capital（上海）和Hillhouse Capital（北京）領(lǐng)投，Lam Research Capital（美國）和Nan Fung Life Sciences（香港）跟投。該公司的技術(shù)被稱為“結(jié)合測序”（SBB），可以通過利用聚合酶的自然匹配能力“提高核苷酸和DNA匹配的精確度?！边@減少了運(yùn)行時(shí)間并增加了每次運(yùn)行的樣品數(shù)量。

3、Chronix在AACC上展示腎移植液體活檢研究結(jié)果，近期將在美國推出產(chǎn)品

Chronix Biomedical是一家新型血液分子診斷開發(fā)公司，近日在美國臨床化學(xué)協(xié)會（AACC）年會上口頭匯報(bào)了其Therasure移植監(jiān)測儀在監(jiān)測器官移植排斥早期癥狀的前瞻性臨床研究結(jié)果。Therasure移植監(jiān)測儀通過測量血液中移植物來源的無細(xì)胞DNA（GcfDNA），作為急性排斥和器官健康早期征兆的生物標(biāo)志物，可以避免患者進(jìn)行不必要的活檢。研究數(shù)據(jù)顯示，在檢測所有主要實(shí)體器官移植物的早期移植排斥方面，Therasure比其他相關(guān)測試具有更廣泛的適用性。該公司目前正在歐洲國家推出其Therasure產(chǎn)品系列，并將在未來12個月內(nèi)進(jìn)入美國市場。

4、QIAGEN與日本最大的臨床實(shí)驗(yàn)室公司SRL合作，加速推出伴隨診斷

QIAGEN宣布與日本最大的臨床檢測實(shí)驗(yàn)室公司SRL公司合作，為新藥批準(zhǔn)的伴隨診斷做準(zhǔn)備。此次臨床實(shí)驗(yàn)室研究服務(wù)的非獨(dú)家主協(xié)作協(xié)議將使得QIAGEN的配套診斷工作流程在日本藥品和醫(yī)療器械局（PMDA）批準(zhǔn)藥物和測試后能夠快速實(shí)施。QIAGEN與醫(yī)藥合作伙伴共同開發(fā)的幾項(xiàng)測試預(yù)計(jì)將在未來幾年進(jìn)入日本注冊。QIAGEN與SRL的Day-One實(shí)驗(yàn)室協(xié)議將涵蓋一系列QIAGEN伴隨診斷，包括用于個體化醫(yī)療保健的實(shí)時(shí)聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和下一代測序（NGS）解決方案。最初的項(xiàng)目涉及QIAGEN伴隨診斷，配合正在日本開發(fā)的用于治療實(shí)體瘤和白血病的新藥。

5、Personalis獲得紐約州衛(wèi)生部批準(zhǔn)，在癌癥免疫治療臨床試驗(yàn)中使用其ACE ImmunoID?平臺

領(lǐng)先的免疫基因組測序和分析提供商Personalis宣布，它已獲得紐約衛(wèi)生部批準(zhǔn)使用ACE ImmunoID——個體化癌癥疫苗和IO生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)的下一代測序平臺——用于癌癥免疫治療臨床試驗(yàn)。Personalis臨床實(shí)驗(yàn)室許可證已被授予腫瘤學(xué)——分子和細(xì)胞腫瘤標(biāo)記物類別。

ACE ImmunoID基于Personalis專有的ACE（精確度和內(nèi)容增強(qiáng)）技術(shù)，結(jié)合了整個外顯子組和轉(zhuǎn)錄組測序，覆蓋了大約20,000個基因，并增加了超過8,000個基因的擴(kuò)增覆蓋率。因此，ACE ImmunoID提供比其他商業(yè)上可用的外顯子組更均勻的測序覆蓋度，用于全面的變異體捕獲（SNV，插入缺失和融合），以及用于個體化癌癥疫苗開發(fā)的新抗原檢測。

本文來源：藥明康德

6、投資3億美元，GSK與23andMe合作研發(fā)新藥

知名醫(yī)藥企業(yè)葛蘭素史克（GSK）與消費(fèi)者基因檢測先驅(qū)公司23andMe宣布達(dá)成4年獨(dú)家合作，將利用人類遺傳學(xué)信息研發(fā)創(chuàng)新療法。GSK同時(shí)將對23andMe進(jìn)行3億美元的股權(quán)投資。據(jù)了解，兩家公司的新藥研發(fā)合作將立即啟動，而GSK的一款LRRK2抑制劑項(xiàng)目將是最早開啟的計(jì)劃之一。目前，這款新藥正位于臨床前的開發(fā)中，有治療帕金森病的潛力。而23andMe對LRRK2變異位點(diǎn)的檢測，有望加速這一臨床項(xiàng)目的開發(fā)。

23andMe自成立至今，已經(jīng)擁有了超過500萬名用戶，建立起了世界上規(guī)模最大的遺傳學(xué)/表型數(shù)據(jù)庫之一。本次合作將結(jié)合23andMe大規(guī)模的遺傳學(xué)資源和先進(jìn)的數(shù)據(jù)科學(xué)技術(shù)，以及GSK在科學(xué)和醫(yī)學(xué)上的專精，強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手，尋找關(guān)于創(chuàng)新藥物靶點(diǎn)的洞見，帶來創(chuàng)新療法，滿足廣大未竟的醫(yī)療需求。本次合作主要涵蓋三個方面：1）改善新藥靶點(diǎn)的選擇，帶來更安全、更精準(zhǔn)的新藥；2）助力對患者亞組的鑒定與選擇；3）更有效地招募臨床試驗(yàn)患者。通過尋找到帶有特定遺傳學(xué)特征的患者亞組，加速他們進(jìn)入臨床試驗(yàn)的進(jìn)程，縮短臨床開發(fā)周期。

參考資料：

[1]  FH Foundation Announces Consensus Statement On Genetic Testing For Familial Hypercholesterolemia (FH)

[2] Faster, cheaper DNA sequencing gets Omniome $60M led by Chinese investors

[3] Chronix Biomedical: Study Results on Cell-Free DNA Test for Kidney Transplantation Presented at AACC - Product Launch in US in near Term

[4] QIAGEN Creates Collaboration with Japan’s Largest Clinical Laboratory Testing Company, SRL, to Accelerate Launch of Companion Diagnostics

[5] Personalis, Inc. Receives Approval From the New York State Department of Health for Use of its ACE ImmunoID? Platform in Cancer Immunotherapeutic Clinical Trials

[6] GSK and 23andMe sign agreement to leverage genetic insights for the development of novel medicines]