基因變異檢測技術有新突破

近日，江蘇省常州市第一人民醫(yī)院綜合實驗室主任羅光華課題組開展的“堿基猝滅探針技術的機制”研究成果論文，刊發(fā)在化學領域核心期刊《分析家》上，并作為封面論文重點推薦。該成果有助于基因變異、細菌及病毒的高通量檢測，可顯著節(jié)省診斷時間，節(jié)約就醫(yī)費用，具有廣闊的發(fā)展前景及臨床應用價值。

羅光華課題組10年前研發(fā)出一種基因變異檢測技術，并獲得國家發(fā)明專利。該技術已成功應用于肺氣腫和肝硬化患者α-1抗胰蛋白酶缺乏癥、藥物性耳聾、冠狀動脈病變程度及慢性阻塞性肺病等相關基因變異的檢測。為更好地滿足臨床診斷的需求，羅光華課題組繼續(xù)攻克技術難關，明確了熒光基團、堿基與DNA之間電子轉移的規(guī)律及堿基猝滅熒光的機制。課題組實現(xiàn)了在單管反應中快速檢測一個或多個致病基因的多個變異位點，克服了以往單管反應中只能檢測一個變異位點的弊端。

針對該項檢測新技術的應用，羅光華舉例說，心臟瓣膜置換術或房顫患者，需要口服抗凝藥物華法林，預防血栓形成。但是華法林臨床療效和不良反應個體差異較大，劑量難以掌握，常引起出血或血栓等嚴重不良事件。用藥前需進行2個代謝相關基因3個變異位點的檢測，以指導臨床精準用藥。常規(guī)基因檢測方法需要多個環(huán)節(jié)多個步驟，檢測時間在3個小時以上。應用該新成果只需1次反應，1小時內即可獲得檢測結果。該成果還可應用于葉酸代謝、耳聾相關基因、高血壓個性化用藥及各種遺傳病等多個基因位點、多種病原體的高通量檢測。