2018年是罕見病新藥獲批的大豐收。在獲的批準(zhǔn)的59個新藥中，近60% 的新藥批準(zhǔn)是針對孤兒藥物的。
其中，可圈可點的新藥包括：
治療陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿 (PNH)。Alexion（瑞頌） 的單抗新藥， Ultomiris (ravulizumab) 用于PNH獲得批準(zhǔn)，此外繼Soliris之后的又一個治療這個罕見的危及生命的血液病的新藥。
罕見血液腫瘤的新藥也喜獲批準(zhǔn)。
第一個治療惡性漿細(xì)胞樹突狀細(xì)胞瘤 (BPDCN)的Elzonris(tagraxofusp)。由Stemline Therapeutics 公司開發(fā)。
此外，施維亞（Sevier）公司的 Asparlas (calaspargase pegol), 也搭上了2018年的末班車，獲得FDA的批準(zhǔn)，作為長效療法治療急性淋巴細(xì)胞白血病，延長了患者的用藥劑量間隔。
2018年的另一個里程碑，就是第一個治療腫瘤的新藥不再是以腫瘤部位劃分，而是基于共同的生物標(biāo)志物(biomarker)。
這個批準(zhǔn)的抗癌新藥，就是由Loxo（洛索）公司和拜耳公司合作的拉羅替尼（larotrectinib），上市名為Vitrakvi，獲批治療NTRK基因變異的所有腫瘤類型。
NTRK基因變異的腫瘤類型，主要包括唾液腺癌，還有軟組織肉瘤、嬰兒纖維肉瘤、一些甲狀腺癌和肺癌患者。
蘭伯特-伊頓肌無力綜合癥（LEMS）是一種自身免疫系統(tǒng)疾病，抗體障礙導(dǎo)致四肢肌肉萎縮無力。
Catalyst Pharma的新藥， Firdapse (amifampridine)在2018年被批準(zhǔn)治療LEMS。
Novimmue公司的 Gamifant (emapalumab)獲批治療血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增多癥 (HLEH)。
賽諾菲和再生元（Regeneron）的單克隆抗體Libtayo(cemiplimab)，喜獲批準(zhǔn)治療皮膚鱗狀細(xì)胞癌（CSCC） 的新藥。
2018年獲批的主要孤兒藥一覽：
孤兒藥 | 上市名 | 藥企 | 適應(yīng)癥 |
Amifampridine | Firdapse | Catalyst制藥 | 蘭伯特-伊頓肌無力綜合癥LEMS |
Emapalumab | Gamifant | Novimmue | 血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增多HLEH |
cemiplimab | Libtayo | 賽諾菲再生元 | 皮膚鱗狀細(xì)胞癌CSCC |
Larotrectinib | Vitrakvi | Loxo 拜耳 | NTRK基因突變腫瘤 |
calaspargase pegol | Asparlas | 施維亞 | 急性淋巴白血病 |
tagraxofusp | Elzonris | Stemline | 惡性漿細(xì)胞樹突狀細(xì)胞瘤 |
ravulizumab | Ultomiris | Alexion | 陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿 |
（健點子ihealth制作）
臨床試驗成本 只有一半！
《OrphaNet罕見疾病雜志》上發(fā)表的一項新評論發(fā)現(xiàn), 對于新發(fā)現(xiàn)的分子化合物（簡稱：新藥）來說, 孤兒藥物的臨床試驗成本只是非孤兒藥物的一半。
這個研究由多倫多大學(xué)和卡爾加里大學(xué)的研究人員進(jìn)行。這些研究人員發(fā)現(xiàn): "僅在關(guān)注新分子化合物（NME）時, 我們發(fā)現(xiàn), 每一種獲得批準(zhǔn)的孤兒藥物的臨床成本只有非孤兒藥物的一半。"
“我們發(fā)現(xiàn), 每種獲得批準(zhǔn)的孤兒藥物的公司自付的臨床費用為1.66億美元, 每種非孤兒藥物的自付臨床費用為2.91億美元 (2013年美元值)。而每項獲批的孤兒藥物和非孤兒藥物的總臨床費用估計分別為2.91億美元和4.2億美元?！?/span>
這一發(fā)現(xiàn)可謂對于目前孤兒藥等同天價藥大膽置疑。
一些動輒六位數(shù)的孤兒藥品價格讓人不知所措，帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
像Alexion公司的Soliris (eculizumab 伊庫珠單抗)每年每個病人的價格可能高達(dá) 5 0萬美元, 而 巔峰（Vertex）制藥 的 治療囊性纖維化（CF）患者的亞群的kalydeco (ivacaftor) ，每位患者每年花費超過30萬美元。
研究發(fā)現(xiàn)，到2022年，全球孤兒藥市場估計將達(dá)到2090億美元，占品牌處方藥總銷售額的21％。
為何天價藥？
“這些價格可能反映出需要從少量患者人數(shù)中收回藥物開發(fā)成本。研究人員表示，對孤兒藥開發(fā)的成本估計很少。
他們還承認(rèn)，如果患者人口足夠小，即使是具有相對較低開發(fā)成本的孤兒藥仍可能需要非常高的價格才能收回成本。
在結(jié)論中，作者指出需要更多地討論哪些成本成分應(yīng)包括在藥物研發(fā)成本中。
“盡管這些估計本身高度依賴于本分析中使用的數(shù)據(jù)參數(shù)，但我們發(fā)現(xiàn)即使使用不同的數(shù)據(jù)參數(shù)，孤兒藥的開發(fā)仍然低于非孤兒藥，”研究人員說。
“需要進(jìn)一步研究，以更好地量化藥物開發(fā)的總體成本，并就這種分析中應(yīng)包括哪些成本類別達(dá)成共識?！?/span>
“此外，在考慮藥物價值時，評估在制定藥物價格時是否應(yīng)考慮收回研發(fā)費用，需要進(jìn)行更多討論?！斑@項報告的作者總結(jié)說。
